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回答1
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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新生儿甲低和苯丙酮尿症的筛查结果至关重要,涉及指标、数值范围、阳性判断、后续检查以及对宝宝健康的影响等。 1. 指标含义:甲低主要检测甲状腺素水平,苯丙酮尿症检测血液中苯丙氨酸浓度。 2. 正常范围:甲状腺素水平在特定区间内为正常,苯丙氨酸浓度也有相应标准值。 3. 阳性判断:超出正常范围可能提示阳性,但一次结果不能确诊。 4. 后续检查:若初筛异常,需进一步复查,如甲状腺功能全套、基因检测等。 5. 健康影响:甲低会影响宝宝生长发育和智力,苯丙酮尿症会导致神经系统损害。 6. 干预时机:早期诊断并及时干预,可最大程度减少不良影响。 总之,家长要重视新生儿这两项疾病的筛查结果,一旦有异常,积极配合医生进一步检查和治疗,为宝宝的健康成长保驾护航。
2024-10-21 18:18
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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这位朋友您好,根据你的描述,考虑是苯丙酮尿症,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。是一种遗传病治疗主要是饮食疗法。应该低苯丙氨酸饮食,以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。平时注意休息,最好是适度的锻炼增强抵抗力,祝您健康
2024-10-21 18:18
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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您好!新生儿甲低、苯丙酮尿症筛查是为了及早的发现孩子有无甲低、苯丙酮尿症,因为这两种病对孩子的生活、智力发育都有很大影响,要及时发现。您的孩子的检测结果是正常的,不要着急。注意孩子的营养,生长发育情况。祝孩子健康可爱!
2024-10-21 18:18
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回答4
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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不知道啊,我们都没有拿到结果。医生说给我们打电话通知就是检查有问题,不打电话就是没问题。所以我们也没见到结果,因为是正常的。最好让专业的医生给解答一下吧。
2024-10-21 18:18
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回答5
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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这两种疾病目前没什么特效药可治,发病率为1/160000,可以造成孩子发育迟缓智力低下,所以国家强制筛查,早发现早控制,你的孩子两项都是阴性应该没什么事,如果发现:“如孩子出现中重度黄疸,黄疸时间长,哭声低哑,吃奶量少,贫血,皮肤粗糙,腹胀便秘;或尿有鼠臭味,头发由黑变黄,皮肤越来越白等症状和体征”。请立即带孩子到女儿童医疗保健中心儿保科进一步检查
2024-10-22 05:49
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»