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孟庆福 医师
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全科
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判断染色体是否异常,通常需要综合多种方法,包括细胞遗传学检查、分子遗传学检测、临床表现、家族遗传史、孕期筛查等。 1.细胞遗传学检查:通过染色体核型分析,观察染色体的数目、结构有无异常。比如外周血染色体检查、羊水穿刺染色体检查等。 2.分子遗传学检测:利用基因芯片、荧光原位杂交等技术,更精确地检测染色体微小缺失或重复。 3.临床表现:某些特殊的身体特征、发育迟缓、智力障碍等可能提示染色体异常。 4.家族遗传史:家族中有染色体异常相关疾病,增加患病风险。 5.孕期筛查:如唐筛、无创 DNA 检测等,可初步筛查胎儿染色体异常风险。 总之,染色体异常的判断需要综合多种因素和检测手段。一旦怀疑有染色体异常,应及时到正规医院就诊,进行专业的评估和诊断。
2024-10-13 14:48
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张建国 医师
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中医科
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导致胎儿停止发育的因素很多,主要有胚胎或胎儿的染色体核型异常,早孕期孕妇病毒感染,接触放射性物质,孕妇患有严重糖尿病或甲亢,精神紧张等,部分孕妇胎停育原因并不明确.在国外,所有胎停育者流产后常规进行胎儿染色体核型分析,当然,多数胎儿染色体核型异常者其父母染色体核型属于正常,是由于卵子或精子在发育,形成过程中受到外界因素而引起的染色体异常.这种情况,再次妊娠多数胎儿会正常发育.
2024-10-13 22:22
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»