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外周血染色体检查能否查出遗传性疾病?

染色体异常

外周血染色体检查能否检查出遗传性疾病

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    外周血染色体检查是一种重要的医学检测方法,对于发现遗传性疾病具有一定的作用。其能检测染色体数目和结构异常,为诊断提供依据,但也并非能查出所有遗传性疾病,受多种因素影响,如检测技术、疾病类型、染色体变异程度等。 1. 检测技术:目前的染色体检测技术在不断进步,但仍存在局限性。一些细微的染色体改变可能难以被检测到。 2. 疾病类型:某些遗传性疾病是由基因突变导致,而非染色体异常,这类疾病通过外周血染色体检查可能无法确诊。 3. 染色体变异程度:轻微的染色体变异可能在常规检查中不易察觉。 4. 取材时机:若取材时患者处于疾病的特殊阶段,可能影响检测结果。 5. 个体差异:不同个体的染色体特征和遗传背景有所不同,也会影响检查的准确性。 总之,外周血染色体检查在遗传性疾病的诊断中具有重要意义,但不能保证查出所有类型的遗传性疾病。结合临床表现、家族病史及其他相关检查,综合判断才能更准确地诊断遗传性疾病。

    2024-10-13 13:03
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    精神分裂症只是有家族的遗传倾向,但是现代医学还没有发现是哪个染色体哪个基因异常引起,所以并不能检查如果有了满意的回答请及时采纳,不要辜负了回答者!

    2024-10-13 16:51
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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