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什么是唐氏筛查综合症及其相关知识

21.三体综合征

唐氏筛查综合症

  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    唐氏筛查综合症是一种常见的染色体异常疾病,由染色体异常导致。表现为智力低下、特殊面容、多发畸形等。发病原因包括遗传因素、高龄孕妇、致畸物质、病毒感染、不良生活习惯等。 1.遗传因素:家族中有唐氏儿生育史,增加患病风险。 2.高龄孕妇:孕妇年龄越大,卵子老化,染色体异常几率上升。 3.致畸物质:如接触放射性物质、化学毒物等。 4.病毒感染:孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。 5.不良生活习惯:长期吸烟、酗酒、熬夜等。 总之,唐氏筛查综合症对患儿和家庭影响巨大。孕妇应重视产前检查,包括唐筛等,以便早期发现和干预。若确诊,需在医生指导下制定后续方案。

    2024-10-13 13:50
  • 回答2

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2024-10-13 13:50
  • 回答3

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2024-10-13 13:50
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    应该是没事的,我朋友1:50都没理会,生下宝宝很健康的。

    2024-10-13 13:50
  • 回答5

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2024-10-14 00:27
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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