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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。治疗方面,早期诊断和干预至关重要,包括饮食控制、药物治疗等。治疗效果受多种因素影响,如诊断时间、治疗依从性、病情严重程度等。 1. 早期诊断:越早诊断并开始治疗,预后越好。新生儿筛查有助于早期发现。 2. 饮食控制:严格限制苯丙氨酸摄入,食用特制低苯丙氨酸奶粉和食物。 3. 药物治疗:如四氢生物蝶呤,有助于改善症状,但需遵医嘱使用。 4. 治疗依从性:家长和患儿严格遵循治疗方案,定期复查血苯丙氨酸水平。 5. 病情严重程度:轻度患者治疗效果相对较好,重度患者可能面临更多挑战。 总之,婴儿苯丙酮尿症通过科学合理的治疗,能够有效控制病情,改善患儿的生活质量。但治疗需要长期坚持,家长和社会的支持也非常重要。
2024-10-13 14:52
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
2024-10-13 14:52
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好:本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤. 诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 低苯丙氨酸饮食 主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2024-10-13 14:52
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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这个是遗传下来的么。要及早治疗,不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下,主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。
2024-10-13 14:52
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回答5
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.本病为少数可治性遗传性代谢病之一
2024-10-14 06:15
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»