小孩苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能正常转化。主要表现为智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液有鼠尿味等。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。 1. 病因：是由于基因突变导致相关酶缺乏。 2. 症状：智力低下、癫痫发作、行为异常、皮肤白化、体味异常等。 3. 诊断：通过新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸测定等确诊。 4. 饮食控制：严格限制天然蛋白质摄入，食用低苯丙氨酸的特殊食品。 5. 药物治疗：如盐酸沙丙蝶呤片等，但需遵医嘱。 6. 监测：定期检测血苯丙氨酸水平，调整治疗方案。 7. 预后：早期诊断和治疗，多数患儿可正常生活。 小孩苯丙酮尿症虽给患儿和家庭带来挑战，但只要早发现、早治疗，并长期坚持规范管理，患儿仍能有较好的生活质量。

严格限制苯丙氨酸摄入.由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸,因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg％的水平较为合适,治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿,但因价格昂贵,一般难以坚持.此时可用饮食治疗,如食用羊肉,大米,大豆,玉米,淀粉,糖,蔬菜,水果等低苯丙氨酸的食物,同时应限制如小麦,蛋类,肉,鱼,虾,乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入,定期根据血浓度调整饮食.决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚,生后立即开始治疗效果最好.一般认为生后3个月内开始治疗,日后智力发育可以正常；但如在6个月以后才开始治疗,以后仍可能存在智力低下；在4-5岁以后才开始治疗者,智力不会改善.通常主张5-6岁可以停止饮食治疗.影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关,血中浓度越高,控制就越难,日后的智力越差.

目前治疗苯丙酮尿症的最佳方法是低苯丙氨酸饮食疗法,主要预防脑损伤,使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.在食物选择上,首选含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴；其次是母乳或婴儿配方奶粉,少量喂养,以提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量；最后可选一些蔬菜,水果,谷类产品,如麦片和面条,但不能喂普通牛奶,奶酪,鸡蛋,肉类,鱼类和其他高蛋白食品,也可以在饮食中加入其他低苯丙氨酸食品.一岁以内的婴儿可以一周一次,儿童期可以一月一次或两次定期进行血液检测,以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低,并根据检测结果做相应调整.一般情况下,患者终生都需食用低苯丙氨酸饮食.　　苯丙酮尿症的预防重于治疗,避免近亲结婚；开展新生儿筛查以早发现早治疗,防止发生患儿智力低下.对再次怀孕的患儿母亲,应在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过基因诊断胎儿是否正常.

这个是遗传下来的么。要及早治疗，不然会引起智力发育落后。我帮亲百度察看了一下，主要是食疗呢。你药物治疗了要再复查。好了就不用再用药物了。

苯丙酮尿症儿童体内缺乏一种酶,使苯丙氨酸不能正常代谢.过多的苯丙氨酸蓄积在体内,会损坏孩子的智力.苯丙酮尿症儿童与普通儿童饮食的主要不同就是控制苯丙氨酸摄入量.饮食意见：1.乳儿期　　--母乳是苯丙酮尿症儿童最好的营养品,对他们同样提倡母乳喂养,母乳还是苯丙酮尿症婴儿期苯丙氨酸最好的来源.当医生告诉您,您的孩子是苯丙酮尿症时,千万不要慌张,也不要焦虑,先停喂几天母乳,但千万别回奶,这几天用专用奶粉喂养,当查血达到正常时,可以给孩子继续喂奶,一般夜里吃母乳,白天吃特殊奶粉.这时期孩子长的快,要注意孩子是否缺乏苯丙氨酸,如母乳不足,可以吃一点0---6个月的婴儿配方奶粉,以避免苯丙氨酸摄入不足；　　2.辅食添加的时间　　--苯丙酮尿症儿童与普通儿童一样,从4月龄开始,先吃蔬菜汁,果汁等,每次先用一种,适应了再换另一种；　　1）苯丙酮尿症儿童的哺乳期可适当延长,到无母乳时为止；　　2）添加天然蛋白时,首先吃蛋黄　　--从1/4个开始,慢慢添加；　　3.儿童期　　--家长可以给孩子做许多色,香,味俱佳的食品和菜肴.　　1）主食　　--要用前面列出的苯丙酮尿症专用的低苯丙氨酸主食类食品：用自发粉蒸馒头/花卷/糖包/果酱包/包子(可用蔬菜,肥肉,香油,,味精做馅)/烙饼等；用面条粉做面条/捞面/汤面/凉拌面等;用饺子粉包饺子(用蔬菜,油,肥肉,味精等做馅)可做水饺/蒸饺/锅贴/馅饼等;用淀粉米做米饭：淀粉米(外形与米相同的)和做普通米饭一样,用电饭锅做,用锅闷,用碗蒸,均可,只是加水量要比做普通米饭时少一些;淀粉米粥：和做普通米粥一样;　　2）菜肴：　　除去豆类蔬菜,各种蔬菜,凉拌,炒,煮,蒸,炸等,均可;　　3）休闲食品：　　土豆饼,炸土豆,炸白薯,洋葱圈,炸粉条,炸泡司,炸虾片,用特殊奶粉自制果冻,杏仁豆腐,糖藕,水果果冻,水果沙拉,土豆沙拉,,苹果脯,梨脯,海棠脯,葡萄干,糖水马蹄,水果糖,棒棒糖,水果冰棍,自制特殊奶粉冰点心等;　　4）饮料：　　各种鲜榨果汁,大湖果汁,雪碧,芬达,美年达,酸梅汤,果珍,酸梅晶等.在选购果汁时,一定要看一下配料表,如果写明有甜味素,蛋白糖,阿斯巴甜这些成分时,就不能饮用,因这些甜味剂中含有较多的苯丙氨酸,千万要注意!