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谷魁广 医师
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内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,患者需要严格控制饮食,包括限制苯丙氨酸摄入、保证营养均衡、选择低苯丙氨酸食物、定期监测血苯丙氨酸水平、遵循医生建议等。 1. 限制苯丙氨酸摄入:避免食用富含苯丙氨酸的高蛋白食物,如肉类、蛋类、奶制品、豆类等。 2. 保证营养均衡:通过特殊配方食品和营养补充剂,确保摄入足够的碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。 3. 选择低苯丙氨酸食物:主食可选择大米、玉米等;蔬菜如白菜、菠菜等;水果如苹果、香蕉等。 4. 定期监测血苯丙氨酸水平:以便及时调整饮食方案。 5. 遵循医生建议:根据个体情况,制定个性化的饮食计划。 总之,苯丙酮尿症患者的饮食控制需要长期坚持,并且密切配合医生的治疗和监测,以保障患者的生长发育和健康。
2024-10-13 15:01
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张建国 医师
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中医科
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不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
2024-10-13 15:01
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许宗彦 主治医师
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内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.
2024-10-13 15:01
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郭立军 医师
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内科
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可以正常吃母乳的,如果宝宝有这个病,会表现有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,一定要尽早治疗,越早治愈的机会越大的
2024-10-13 15:01
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孟庆福 医师
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全科
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根据你孩子的病情,可诊断为苯丙酮尿症严格限制苯丙氨酸摄入.由于苯丙氨酸又是身体生长发育必须的氨基酸,因此血中苯丙氨酸维持在5-10mg%的水平较为合适,治疗时用低苯丙氦酸水解蛋白来喂养患儿,但因价格昂贵,一般难以坚持.此时可用饮食治疗,如食用羊肉,大米,大豆,玉米,淀粉,糖,蔬菜,水果等低苯丙氨酸的食物,同时应限制如小麦,蛋类,肉,鱼,虾,乳类等含丰富的苯丙氨酸食物的摄入,定期根据血浓度调整饮食.决定疗效好坏的主要因素是开始治疗时间的早晚,生后立即开始治疗效果最好.一般认为生后3个月内开始治疗,日后智力发育可以正常;但如在6个月以后才开始治疗,以后仍可能存在智力低下;在4-5岁以后才开始治疗者,智力不会改善.通常主张5-6岁可以停止饮食治疗.影响疗效的另一因素与是治疗前苯丙氨酸浓度的原始水平有关,血中浓度越高,控制就越难,日后的智力越差.
2024-10-13 15:48
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»