小儿先天性巨结肠是一种常见的消化道发育畸形，其形成与多种因素有关，如遗传、神经发育异常、肠壁神经节细胞缺失、肠管蠕动异常、激素水平变化等。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。 1.遗传：部分患儿存在家族遗传倾向，基因异常可能增加患病风险。 2.神经发育异常：胚胎时期肠道神经嵴细胞迁移发育障碍，导致肠壁神经节细胞缺如。 3.肠壁神经节细胞缺失：这是该病的主要病理改变，使肠道失去正常的神经支配。 4.肠管蠕动异常：神经节细胞缺失导致肠管蠕动减弱，粪便不能正常排出。 5.激素水平变化：某些激素的失衡可能影响肠道发育。 总之，小儿先天性巨结肠的形成较为复杂。一旦确诊，应及时就医，医生会根据患儿的具体情况选择合适的治疗方案。治疗期间，家长要密切配合医生，关注患儿的病情变化。

先天性巨结肠又称无神经节细胞症,由于发病的肠管（以直肠,乙状结肠多见）没有神经节细胞,因而处于痉挛狭窄状态,丧失正常的蠕动和排便功能,粪便,肠气蓄积于近口端结肠,致使近端结肠继发扩张,肥厚,逐渐形成了巨结肠改变.先天性巨结肠是新生儿消化道发育畸形中比较常见的一种,占消化道畸形的第二位,其发病率为1/2000~1/5000,以男性多见,有家族性发病倾向,其发病原因除与遗传因素有关外,还与胚胎发育过程中肠壁内微环境改变有关.正常新生儿几乎全部在生后24小时内排出第一次胎便,2~3天内排尽.先天性巨结肠患儿由于发病的肠管处于痉挛狭窄状态,胎便不能通过,所以24~48小时内没有胎便排出,或只有少量,必须用肥皂条或灌肠等方法处理才有较多胎便排出.一般在2~6天内即出现部分性甚至完全性低位肠梗阻症状：出现呕吐,可能次数不多,量少,但也可为频繁呕吐,呕吐物含有胆汁或粪便样液体；肚子胀大,为全腹膨胀,有的极度膨胀,肚皮发亮.辅助通便后症状即缓解,但数日后便秘,腹胀,呕吐又出现.由于反复发作,患儿多出现体重不增.还可能会出现小肠结肠炎（有腹泻）,肠穿孔,营养不良等并发症.鉴别诊断：新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁,结肠闭锁,胎便性便秘,新生儿腹膜炎等鉴别.较大的婴幼儿,儿童应与直肠肛门狭窄,管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠,结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）,习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病,为内括约肌功能失调,以综合怀保守治疗为主）等相鉴别.并发小肠结肠炎时与病毒,细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别.先天性巨结肠的治疗有非手术治疗,肠造瘘术,根治性手术,一旦确诊,一般均应进行巨结肠根治术才能根治.非手术治疗适应于轻症,诊断未完全确定以及手术前准备等,方法有：用手指,肥皂条,开塞露等刺激肛门直肠,引起患儿排便；用生理盐水洗肠等.肠造瘘术适应于并发小肠结肠炎,肠穿孔或全身营养状况较差者,是通过手术将正常肠管拖出固定腹壁造一瘘口,使大便由此排出,为一过渡性治疗措施,约1~2月后再行巨结肠根治术.近年来巨结肠根治手术年龄已从1~2岁提前到生后6个月甚至更早,在新生儿期施行一期巨结肠根治术者越来越多,可避免小肠结肠炎,营养不良等并发症的发生,取得了很多的疗效.术后应训练患儿排便习惯,并在医生指导下每周扩肛1~2次,共3个月,以提高远期疗效.

先天性巨结肠（Hirschsprung′sdiscase）又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis).由于hirschsprung将其详细描述,所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsprung’s-Disease）,是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞的近端结肠,使该肠这肥厚,扩张,是小儿常见的先天性肠道畸形先天性巨结肠症是以部分性或完全性结肠梗阻,合并肠壁内神经节细胞缺如为特征的一种婴儿常见的消化道畸形.对此病的认识和发展已有200余年的历史.1691年Ruysch首先报告本病,后来一直到1886年Hirschspmng才在柏林的儿科大会上对先天性巨结肠予以了详细系统的描述,因此将该病以他的名字命名为Hirschspmng病.巨结肠是Mya(1894)倡用.1901年Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关.Tiffin等在1940年指出,巨结肠是早期神经节缺乏的肠壁蠕动发生紊乱的结果.1964年Ehrenpries详细论述了Hirschs-prong病的病因学和发病机理.到1950年Swenson才从病理上把神经节缺乏性巨结肠症与其他类型的巨结肠症区别开来.本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩,变窄,丧失蠕动能力.近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚.发病率为2000～5000个新生儿中有1例,仅次于直肠肛门畸形,在新生儿胃肠道畸形中居第2位.据上海地区(1966～1975)资料,消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67％.而本病占消化道畸形的第4位.据Passarge等报道414例,男女之比为5～10：1.并有明显的家族发病倾向,有关资料表明本病可能为多基因遗传.近20年来,由于组织学,组织化学,电镜,免疫组化等研究手段的进展.人们在先天性巨结肠病理,生理组织学,胚胎发育,遗传诊断治疗均有很大的进展.

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本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如,使肠管产生痉挛性收缩,变窄,丧失蠕动能力.近端肠段扩张,继发性代偿扩张肥厚.发病率为2000～5000个新生儿中有1例,仅次于直肠肛门畸形,在新生儿胃肠道畸形中居第2位.据上海地区(1966～1975)资料,消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67％.而本病占消化道畸形的第4位.据Passarge等报道414例,男女之比为5～10：1.并有明显的家族发病倾向,有关资料表明本病可能为多基因遗传.近20年来,由于组织学,组织化学,电镜,免疫组化等研究手段的进展.人们在先天性巨结肠病理,生理组织学,胚胎发育,遗传诊断治疗均有很大的进展.治疗原则：　　1.新生儿,婴儿一般情况差,症状严重,合并小肠结肠炎或严重先天性畸形,宜暂行肠造瘘.待一般情况改善,约6～12个月后再行根治手术.　　2.患儿一般情况良好,若诊断明确,医院设备完善,麻醉及外科医师技术熟练,为减轻家长负担亦可一期根治术.　　3.患儿一般情况尚好,可先采用保守疗法.　　非手术疗法：　　适用于新生儿,儿童局限性和短段巨结肠.　　1.灌肠疗法协助排粪和排气,减轻患儿腹胀和呕吐,以保证正常吃奶,维持患儿逐渐长大,再根据症状轻重考虑手术.灌肠方法是用24—26号肛管插过痉挛肠段,排气后再注入50ml盐水,保留肛管；按摩腹部,使气和粪便尽量通过肛管排空.　　2.扩张直肠和肛管：每天一次,每次30分钟.扩肛器从小号到大号.　　3.耳针及穴位封闭疗法：针刺耳穴肾,交感,皮质下,直肠下段等穴位,每天一次,每次30分钟；穴位封闭：肾俞穴注射人参注射液,大肠俞穴注射新斯的明；或两者交替,每天一次.　　4.内服中药：常用的有补气助阳药,如党参,生黄芪,巴戟天,枳实,厚朴；行气攻下药,如郁李仁,牵牛子,厚朴,枳壳；益气养血,润燥行气化瘀药,如党参,当归,生地,熟地,肉苁蓉,厚朴,枳实,桃仁,红花.　　手术疗法：　　1.结肠造口术：适于对保守疗法观察一段时间无效,而且症状逐渐加重的婴儿.多数学者主张在结肠造瘘较好,因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积.而且第二次根治手术时,关瘘根治手术可一次完成.　　2.根治术：要求手术创伤小,安全性大,减少或不破坏盆腔神经丛,术后不影响排粪及生殖能力.适用于6个月以上的婴儿及低位节段性痉挛巨结肠.常用的手术方法有：①结肠与直肠黏膜剥离肌鞘内拖出法：进入腹腔后,在膀胱顶的水平,切断结肠,剥离直肠肛管的黏膜和皮肤,然后切除病变段结肠和直肠(注意将缺乏神经节细胞的肠段全部切除,包括痉挛段,移行段及扩张段),将剩余的结肠充分游离后,套人直肠肌鞘内,缝合结肠四周.多余的结肠拖出,下端与肛门上端的直肠缝合固定.并先将直肠肌鞘后壁连同直肠内括约肌一起纵形切开,可以减少腹胀和术后结肠炎等并发症的发生,术后直肠鞘内留置导尿管引流,可以避免肌鞘内脓肿发生；②结肠切除,直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)：沿直肠膀胱凹陷的腹膜反折处切开直肠两侧腹膜,直肠前壁不切开,在耻骨连合上缘2.Ocm处切断直肠,并在直肠后正中,钝性分离骶前筋膜与直肠固有筋膜鞘,直至会阴部皮下,扩肛后在肛门后方沿皮肤和黏膜交界处切开肛门之后半部,接着将准备好的结肠,由肛门后切口拖出,结肠的后壁缘与肛管齿线切口的下缘缝合,直肠前壁与结肠前壁用一全齿血管钳,放入肛管及直肠内3.0～4.Ocm夹死,1周后肠壁坏死脱落而使两管相通,新直肠腔形成.　　3.duhamrl手术：近年来为了使直肠和结肠畅通和避免闸门综合征,多采用各种特制钳夹器,即改良式Duhamel手术法.即用环形钳夹器,将直肠和结肠钳在一起的手术方法.具体操作方法为：将钳夹器底叶放人结肠腔内,上叶放人直肠腔内,直肠残端由上叶之环内拉出,两叶适当夹紧,使直肠与结肠前壁夹紧,在环内切除多余的直肠残端,再从腹部将已反折的直肠顶部与结肠固定数针,约1周后,钳夹器连同坏死的肠管壁一同脱落,则形成新的直肠腔.本手术的优点为：结肠后壁与肛管后壁相连接,直肠前壁与结肠前壁相连接,形成斜吻合,消除了盲袋,避免了并发闸门综合症.　　4.直肠外翻结肠拖出肛门外结肠直肠吻合术(Swenson法)：开腹后,在直肠,膀胱或子宫凹处切开腹膜,游离直肠周围直至游离到肛门附近.在膀胱以上切断闭合,经肛门使直肠外翻拖出.在翻出的直肠齿线上切开直肠壁,从该切口处插入长血管钳,夹住已游离的近端结肠残端缝线,拖至肛门,将直肠与结肠对端缝合2层,吻合口越低越好,一般距肛缘不超过2.Ocm.吻合完毕后,将结肠送还肛内.　　5.经骶尾部直肠肌层切除法：患者取俯卧臀高位,在肛门与尾骨之间切开皮肤约3.Ocm长,将提肛肌和耻骨直肠肌分别向上下分开,术者左手食指放人直肠内作引导和标志或插入带气囊的肛管使直肠膨起,在直肠后壁做纵形切口,深达黏膜下层,长度依术前钡剂灌肠检查及术中冰冻切片检查无神经节细胞肠管长短而定.为了暴露充分可将尾骨切除,这样可以切除1条更长的肌肉组织.在内括约肌切除后,提肛肌和耻骨直肠肌放回原处,缝合肛门尾骨筋膜,伤口内放人引流条,24小时后拔除.　　6.全结肠型手术(Mavtin法)：即直肠后回肠拖出直肠回肠侧侧吻合术(Duhamel法).但病变结肠不能全切除,一定要保留乙状结肠与远端回肠并行,侧侧吻合,以利于残余结肠的吸收功能,故采用Martin法.