苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，患者食疗主要包括限制苯丙氨酸摄入、保证营养均衡、选择低苯丙氨酸食物、定期监测血苯丙氨酸水平、遵循个体化饮食方案等。 1.限制苯丙氨酸摄入：严格控制天然蛋白质食物，如肉类、蛋类、奶类、豆类等，因为它们富含苯丙氨酸。 2.保证营养均衡：可食用富含碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质的食物，如蔬菜、水果、谷类。 3.选择低苯丙氨酸食物：特制的低苯丙氨酸奶粉、米、面是主食的良好选择。 4.定期监测血苯丙氨酸水平：根据检测结果调整饮食，确保苯丙氨酸摄入量在适宜范围。 5.遵循个体化饮食方案：不同年龄段、体重、病情的患者，饮食方案有所差异。 总之，苯丙酮尿症患者的食疗是一个长期且需要精细管理的过程，患者和家属应与医生保持密切沟通，以保障治疗效果和患者的生活质量。

苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,[编辑本段]　　出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.　　1,神经系统　　早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.　　2,外貌　　因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.　　3,其他　　由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1／16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病.患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,使孩子智力发育障碍,成为弱智甚至白痴.　治疗该症最主要的是食疗.在人奶,动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸,均不适宜喂养患儿,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉.以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育.膳食治疗至少要持续到青春期以后.该症膳食治疗费用昂贵,所以最好是预防,避免近亲结婚.限制膳食中的苯丙氨酸含量,按年龄,体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种,但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要,其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足.　　需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量,以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源,为了减少苯丙氨酸的摄入量,可多选用藕粉,土豆,粉丝,淀粉,糖等作为碳水化合物的主要来源.　　注意供给充足的维生素和无机盐,对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用.由于患儿较长期控制膳食,但又要供给生长发育所需的营养素,故应教会家长调配膳食的方法.　苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,随生长发育症状才逐渐出现,因此本病在于早发现,早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤,出生后3个月内治疗者效果较好.通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病.

不一定的！不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症，采血结果就是不好的，医院会电话通知你的！苯丙酮尿症，不是那么容易得的，是一种基因遗传病，是基因异常！是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.　　1,低苯丙氨酸饮食　　主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.　　2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA　　主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.后记：　　免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.　　目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：　　1,两个突变基因均能诊断清楚　　2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清　　3,两个突变基因均不能诊断清楚　　前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.　　由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.