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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症筛查结果为阳性需要引起重视。这可能意味着新生儿存在苯丙氨酸代谢障碍,可能会影响其生长发育和智力水平。其原因包括遗传因素、基因突变、酶活性异常等。治疗方法主要有饮食控制、药物治疗等。 1.遗传因素:苯丙酮尿症多为常染色体隐性遗传,如果父母双方均携带致病基因,孩子患病风险增加。 2.基因突变:某些基因突变可导致相关酶的结构和功能异常,影响苯丙氨酸代谢。 3.酶活性异常:苯丙氨酸羟化酶等关键酶活性降低或缺失,使苯丙氨酸不能正常转化。 4.症状表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液有鼠尿味、智力发育迟缓等。 5.治疗方法:饮食上严格控制苯丙氨酸摄入,使用低苯丙氨酸奶粉。药物方面,如沙丙蝶呤等可能有一定帮助。 总之,苯丙酮尿症筛查阳性需进一步检查确诊,及时干预治疗,以减少疾病对患儿的不良影响。家长要积极配合医生,关注孩子的健康状况。
2024-10-13 13:46
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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这个假阳性的可能性是不太大的,但是也是有误差的,所以最好赶紧的复查,尽快的确诊,在进行治疗,这样就不会影响孩子的以后的.
2024-10-13 13:46
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回答3
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
2024-10-13 14:19
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»