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多种羧化酶缺乏症是什么及如何应对?

多种羧化酶缺乏症

  • 回答1

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    邢学法 主治医师

    冠县辛集中心卫生院

    一级

    外科

    多种羧化酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于相关酶的功能缺陷导致。表现为皮肤损害、神经系统症状等。治疗包括饮食调整、药物治疗等。 1. 疾病原理:多种羧化酶缺乏症是由于生物素代谢相关的酶缺乏,影响了体内多种羧化反应,导致代谢紊乱。 2. 症状表现:皮肤出现红斑、脱屑,头发稀疏、细软。神经系统方面,可能有抽搐、智力发育迟缓等。 3. 诊断方法:通过血液检测相关酶活性、代谢产物水平,结合临床表现进行诊断。 4. 治疗方法:补充生物素是关键,常用药物如生物素片、生物素胶囊、生物素口服液。同时,调整饮食,增加富含生物素的食物摄入,如蛋黄、肝脏等。 5. 预后情况:早期诊断和治疗,多数患者症状可得到改善,但部分严重病例可能遗留神经系统后遗症。 总之,多种羧化酶缺乏症虽然罕见,但通过及时诊断和合理治疗,能有效改善患者的生活质量。

    2024-10-13 14:22
  • 回答2

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好对“多种羧化酶缺乏症”有研究的医生不多吧.我是看过一些期刊上的报道,早期发现用生物素治疗的话,大部分患者的预后是良好的.其他还没有看到过.

    2024-10-13 14:22
  • 回答3

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    你好多种羧化酶缺乏症是一种基因遗传病,患者的下一代不一定会被遗传的,只是遗传的几率大一些而已.

    2024-10-13 14:22
  • 回答4

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    g6pd是什么呢》汉语?说清楚了大家好给出主意啊!

    2024-10-13 14:22
  • 回答5

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    维生素H又称生物素、辅酶R,是水溶性维生素,也属于维生素B族。它是合成维生素C的必要物质,是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。是一种维持人体自然生长和正常人体机能所必须的水溶性维生素;是代谢脂肪及蛋白质不可或缺的物质,也是维持正常成长、发育及健康必要的营养素,无法经由人工合成。您好根据您的描述人体每天需要量约100~300微克。

    2024-10-14 03:00
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张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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张杰

张杰 / 主治医师

擅长:甲状腺癌、甲状腺囊肿、甲状腺结节、桥本氏病、甲亢、甲减等甲状腺疾病。

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江勇

江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

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