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哥哥有进行性肌营养不良,弟弟应做哪些检查?

进行性肌营养不良症

哥有进行性肌营养不良,弟弟要做什么检查?

  • 回答1

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,哥哥患病,弟弟需要进行相关检查以明确自身情况。可能包括基因检测、血清酶学检查、肌电图检查、肌肉活检、心脏功能检查等。 1.基因检测:这是明确诊断的重要方法,通过检测特定基因的突变情况来判断是否携带致病基因。 2.血清酶学检查:如肌酸激酶、乳酸脱氢酶等,升高可能提示肌肉受损。 3.肌电图检查:有助于了解肌肉的电生理活动,判断是否存在神经肌肉病变。 4.肌肉活检:直接观察肌肉组织的病理改变,为诊断提供有力依据。 5.心脏功能检查:部分患者会出现心脏受累,如心电图、心脏超声等。 6.运动功能评估:包括肌力、耐力、关节活动度等,了解肌肉功能状态。 总之,弟弟应及时到正规医院的神经内科就诊,进行全面的检查,以便早期发现问题,采取相应的措施。

    2024-10-13 13:59
  • 回答2

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    多与孩子沟通交流,多谈谈心,多陪陪孩子

    2024-10-13 13:59
  • 回答3

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  • 回答4

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你这个情况其实只要自己观察就行了,这个病不属于传染病或是遗传病,一般问题不大,目前也很难检查清楚的!你的宝宝能吃能睡不哭不闹就行,不要太紧张了!祝你的宝宝健康成长!~

    2024-10-14 05:49
就医问药

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什么是进行性肌营养不良症?   进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌,躯干肌和头面肌,也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大,病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»

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擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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张双国 / 副主任医师

擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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