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回答1
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李艳梅 副主任医师
沈阳市红十字会医院
三级甲等
儿科
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你好,苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢性疾病,它常常表现为,生长及智力发育迟缓,常伴有小脑,畸形,并且会出现肌张力增高,才有兴奋不安和异常行为,排出的尿液和汗液中有酶臭味。这种疾病多需要终身治疗,比较常见的治疗方法是饮食当中减少苯丙氨酸的摄入。
2018-07-05 20:13
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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不一定的!不知道你家宝宝有没有参加过出生五天的宝宝足后跟采血……如果有苯丙酮尿症,采血结果就是不好的,医院会电话通知你的!苯丙酮尿症,不是那么容易得的,是一种基因遗传病,是基因异常!是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。
2016-06-20 15:49
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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这个苯丙酮尿症是一个先前性的疾病,与用药没有太大关系,而且这个采脚后跟的血就是诊断这个疾病的,既然发现了,就要治疗,而且这个病就是发育迟缓,除此之外没有特殊的表现的,同时这个病应是饮食控制,需要用专门的食物的,希望听从医生的建议,只要按医生的建议,控制好饮食到18岁的话,那是可以和正常孩子一样的.
2016-06-20 15:56
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回答4
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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注射小儿复方氨基酸是不会引起检查结果阳性的.一般情况下在出生3-6个月后才会出现症状的,通过喂养干预措施,就不会出现症状了.是可以发育正常的.不必担心.
2016-06-20 16:02
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回答5
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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复查的理由是防止误诊,复查的目的是为了明确诊断.诊断疾病,一般情况下,为了怕误诊是需要进行多次复查的.为了您的宝宝的健康,建议您复查一下.
2016-06-20 16:09
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回答6
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徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
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目前是没有什么症状的,主要是通过新生儿疾病筛查检查出来,然后进行适当的干预,可以防止出现脑损伤等病变.
2016-06-20 16:16
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»