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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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新生儿筛查 phe 约等于 2.2 毫,可能提示苯丙酮尿症相关风险。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,会影响新生儿的生长发育。其发病与苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低有关,可导致苯丙氨酸代谢异常。 1. 疾病原理:苯丙氨酸羟化酶的缺陷使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,血液中苯丙氨酸浓度升高,影响神经系统发育。 2. 症状表现:患儿可能出现皮肤白皙、头发发黄、尿液有鼠尿味、智力发育迟缓等。 3. 诊断方法:除了新生儿筛查,还包括血液苯丙氨酸测定、基因检测等。 4. 治疗措施:主要是饮食治疗,严格控制苯丙氨酸的摄入,食用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。 5. 预后情况:早期诊断和治疗,多数患儿可正常生活;延误治疗可能导致不可逆的智力障碍。 6. 随访监测:定期检测血液苯丙氨酸浓度,调整饮食方案。 总之,新生儿筛查 phe 异常需高度重视,及时进一步检查和干预,以保障患儿的健康成长。
2024-10-21 19:20
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回答2
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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最好不用,如果想用,可以用自己的奶给宝宝洗脸
2024-10-21 19:20
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回答3
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好;没问题,说明你家宝宝没有得先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这样的先天性疾病.不需要治疗和注意.随着孩子的张大会发育成正常的.
2024-10-22 04:31
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