先天性大泡表皮松懈症是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤脆弱、易起水疱。其发病与基因突变有关，症状轻重不一，治疗方法包括药物治疗、伤口护理、预防感染等。 1.疾病原理：由于基因突变导致皮肤结构蛋白异常，使得皮肤的连接和稳定性受损，轻微摩擦或碰撞就会形成水疱和大疱。 2.症状表现：皮肤出现水疱、大疱，易破裂，愈合后可能留下瘢痕，还可能伴有指甲异常、口腔黏膜受损等。 3.诊断方法：通过家族病史、临床表现、皮肤活检、基因检测等进行诊断。 4.药物治疗：使用糖皮质激素如泼尼松减轻炎症；抗生素如阿莫西林预防和控制感染；免疫抑制剂如环孢素调节免疫功能。 5.伤口护理：保持皮肤清洁，使用温和的敷料包扎伤口，避免摩擦和刺激。 6.预防感染：注意个人卫生，避免接触病原体。 先天性大泡表皮松懈症虽然治疗困难，但通过综合治疗和精心护理，可以缓解症状，提高患者生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗和护理。

病情分析：此病为遗传性疾病目前尚无特效疗法。应保护皮肤，防止摩擦和压迫，可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染，同时应加强支持疗法。

这个好像没有听说过，不过如果在怀孕期间母体缺钙，那很可能宝宝出生就会缺钱，但是这应该不是先天的，是因为营养不够的原因，出生后补钙应该可以补回来的。

隐性遗传哪里说知道呀,这个病是没有特效的治疗方法,说的对.发作时大剂量的维生素E和苯妥英钠治疗有一定疗效.

先天性大泡表皮松懈症这种病大多与家族遗传有关，也有可能是基因突变导致的。家族遗传又分显性遗传和隐性遗传，前者就是每一代都有这个病，后者则是隔几代才发病。显性遗传者是单纯性的，症状会轻些，不会导致手脚畸形，也不影响寿命，随着年龄的增长，症状会渐轻；隐性遗传就要严重得多，孩子的手脚、膝盖等极易起水泡，每个水泡都有一厘米左右大小，好了后会留下疤。