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怎样进行进行性肌营养不良基因检测?

进行性肌营养不良症

怎样进行进行性肌营养不良基因检测?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    卢爱丽 副主任医师

    广东省中医院

    三级甲等

    脑病科

    进行性肌营养不良基因检测需综合多方面,包括症状表现、检查指标、基因分析等。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
    1.症状观察:关注进行性、对称性近端肢体肌肉力弱,首侵下肢肌肉,腓肠肌肥大等症状。
    2.特定表现:留意是否有股四头肌力弱、运动后肌痛、肌痉挛或心肌病。
    3.指标检测:检查CK水平,通常超过正常值5倍,但幅度低于DMD。
    4.基因检查:通过DNA检查是否有dystrophin基因缺失或突变。
    5.免疫组化:观察肌肉dystrophin免疫组化染色情况。
    6.印迹试验:查看Dystrophin印迹试验结果,了解dystrophin数量或蛋白形态。
    综合以上多种方法,有助于准确进行进行性肌营养不良基因检测。

    2018-08-25 08:02
  • 回答2

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    我家煮过白萝卜牛尾汤,做法:先把牛尾剁开然后再清水里面泡,泡好后清洗干净放入煮沸的水里面煮几分钟后沥去水然后再用水冲洗,之后加入水放上几片姜炖3个小时,待差不多好的时候把白萝卜放进去继续熬,直到萝卜软了就可以加入调味料盐进去的了。

    2016-06-27 02:08
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    在生二胎以前男女双方要做个彻底检查,有血液检查,基因染色体检查,心脏检查。

    2016-06-27 02:14
  • 回答4

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    基因检查就可以了,你们夫妻都要做,然后看看有没有这个方面的缺陷。

    2016-06-27 02:21
  • 回答5

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    马建山

    隆安县人民医院

    二级甲等

    民族医学特色专科

    没做过,到哪做的都不知道,我们也不是很在意这个!

    2016-06-27 02:28
  • 回答6

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    没明白什么意思,能说的清楚点吗

    2016-06-27 02:36
就医问药

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什么是进行性肌营养不良症?   进行性肌营养不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。遗传方式有常染色体显性、隐性和x连锁隐性遗传。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病变累及肢体肌,躯干肌和头面肌,也可累及心肌。根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、有无肌肉假性肥大,病程及预后等分为不同的临床类型。 查看全文»

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