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如何判断患儿是否患有先天性高氨血症?

高氨血症

该患儿是否患有先天性高氨血症?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    判断患儿是否患有先天性高氨血症,需综合考虑症状表现、血氨检测、基因检测、家族病史、其他相关检查等。 1.症状表现:患儿可能出现嗜睡、拒食、呕吐、惊厥、昏迷等神经系统症状,以及呼吸急促、肝大等。 2.血氨检测:若血氨水平显著升高,超过正常范围,是重要的诊断依据。 3.基因检测:通过检测相关基因突变,有助于明确诊断。 4.家族病史:家族中有先天性高氨血症患者,增加患病风险。 5.其他相关检查:如肝功能检查、血氨基酸分析等,辅助诊断。 总之,先天性高氨血症的诊断需要综合多种因素。一旦怀疑,应及时到正规医院的儿科|遗传代谢病科进行全面检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患儿预后。

    2024-10-21 18:35
  • 回答2

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    营养尽量的科学合理全面均衡吧保证钙剂的充足平时多参与田径运动田径运动项目对于孩子增高有一定的好处

    2024-10-21 18:35
  • 回答3

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    孩子的身高主要的还是遗传的原因的哦,但是宝宝长个子的时候营养均衡补钙对宝宝长个子也是有帮助的哦。

    2024-10-21 18:35
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    如果是先天性的,以前就应该有这种症状.

    2024-10-21 18:35
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    邵琴 医师

    江西师范高等专科学校医院

    其他

    内科

    已经过去一年多了,现在查一查如果氨高就是先天性的,如不高就不是先天性的.这里的医生都是利用工作之余的时间在这里回答问题的,请及时点击"采纳答案",这是对他们热心帮助的唯一肯定,谢谢!

    2024-10-22 03:35
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什么是高氨血症?   高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低、临床表现缺乏特异性,因而易造成误诊、漏诊,部分直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。 查看全文»

嗜睡 呕吐
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