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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病,表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺失。治疗白化病主要包括防护措施、视力矫正、心理支持等。常见的治疗方法有佩戴太阳镜、使用遮光剂、定期眼科检查、进行基因检测、接受心理咨询等。 1.防护措施:白化病患者对紫外线敏感,应避免阳光直射,外出时佩戴宽边帽、太阳镜,涂抹高倍数的遮光剂。 2.视力矫正:多数白化病患者存在视力问题,如斜视、散光等,需要及时进行眼科检查,佩戴合适的眼镜或接受手术矫正。 3.基因检测:通过基因检测明确突变基因,有助于遗传咨询和产前诊断。 4.心理咨询:由于外观和视力的特殊,患者可能面临心理压力,心理咨询能帮助其保持良好心态。 5.定期随访:定期到医院进行全面检查,监测病情变化,以便及时调整治疗方案。 白化病目前无法根治,但通过综合治疗和管理,可以提高患者的生活质量。患者应到正规医院的皮肤科或遗传科就诊,遵循医生的建议进行治疗和防护。
2024-10-21 23:50
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»