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刚出生孩子查血怀疑苯丙酮尿症怎么办

刚出生孩子查血怀疑苯丙酮尿症怎么办

  • 回答1

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    余慕雪 主任医师

    中山大学附属第一医院

    三级甲等

    儿科

    苯丙酮尿症是先天性代谢病,危害大。应复查确诊,了解治疗方法,包括饮食调整等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
    1.疾病原理:人体缺分解苯丙氨酸的酶,致其代谢产物蓄积发病。
    2.危害影响:不干预会影响孩子体格和智力发育。
    3.复查确诊:尽快复查,明确诊断。
    4.饮食调整:确诊后停止母乳和普通奶粉,改无苯丙氨酸奶粉喂养。
    5.定期监测:定期检查血苯丙氨酸水平,调整饮食方案。
    早发现早治疗对孩子至关重要,家长要重视。

    2018-07-18 16:41
  • 回答2

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    这个病早期是可以治疗的,治疗以后会有很大的改善,不要错过最佳时间PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。

    2016-07-01 18:41
  • 回答3

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    您好!苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。治疗方法是定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。

    2016-07-01 18:49
  • 回答4

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    这个病如果孩子刚出生的话无临床症状,3~4个月后才出现神经运动发育落后,并逐渐明显,尤以智力发育迟缓、语言发育障碍更为突出。这种病症的孩子除的智力发育落后不可逆转外,其余均可治疗后好转或消失。故早期发现早治疗可预防智障的发生。

    2016-07-01 18:56
  • 回答5

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    孩子的尿液会有异味,智商会低尿液会有鼠尿味,随着宝宝长大,面部眼距宽

    2016-07-01 19:03
  • 回答6

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    是你怀疑老婆有外遇吗,觉得要找到证据才行。

    2016-07-01 19:09
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赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

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李辉

李辉 / 主任医师

擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小等。

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蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理、矮小、性早熟、语迟、自闭等。

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