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余慕雪 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是先天性代谢病,危害大。应复查确诊,了解治疗方法,包括饮食调整等。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2018-07-18 16:41
1.疾病原理:人体缺分解苯丙氨酸的酶,致其代谢产物蓄积发病。
2.危害影响:不干预会影响孩子体格和智力发育。
3.复查确诊:尽快复查,明确诊断。
4.饮食调整:确诊后停止母乳和普通奶粉,改无苯丙氨酸奶粉喂养。
5.定期监测:定期检查血苯丙氨酸水平,调整饮食方案。
早发现早治疗对孩子至关重要,家长要重视。
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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这个病早期是可以治疗的,治疗以后会有很大的改善,不要错过最佳时间PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征,例如,肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常,异常表现以痫样放电为主,少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降,脑电图亦明显改善。
2016-07-01 18:41
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回答3
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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您好!苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。治疗方法是定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。
2016-07-01 18:49
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回答4
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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这个病如果孩子刚出生的话无临床症状,3~4个月后才出现神经运动发育落后,并逐渐明显,尤以智力发育迟缓、语言发育障碍更为突出。这种病症的孩子除的智力发育落后不可逆转外,其余均可治疗后好转或消失。故早期发现早治疗可预防智障的发生。
2016-07-01 18:56
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回答5
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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孩子的尿液会有异味,智商会低尿液会有鼠尿味,随着宝宝长大,面部眼距宽
2016-07-01 19:03
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回答6
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
其他
中医科
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是你怀疑老婆有外遇吗,觉得要找到证据才行。
2016-07-01 19:09
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