唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，表现为智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。其发病与遗传、环境等多种因素有关。 1. 染色体异常：患者的第 21 号染色体多了一条，形成三体。 2. 特殊面容：眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。 3. 智力障碍：智力水平低于正常，学习和生活能力受限。 4. 生长发育迟缓：身材矮小，动作发育和性发育都较迟缓。 5. 伴发疾病：易伴发先天性心脏病、消化道畸形等多种疾病。 6. 遗传因素：家族中有唐氏综合症患者，其亲属患病风险增加。 唐氏综合症对患者和家庭带来较大影响，但通过早期干预和支持，能在一定程度上提高患者的生活质量。

病情分析：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

　唐氏综合症临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。做唐氏筛查的费用在３００元左右。

这个是宝宝的一种发育的畸形的，一般是可以通过血液来筛查的，但是一般的准确性不是很大的，所以也是后期的别的产检也是很重要的。

唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750，我国目前大约有60万个唐氏综合征病人，每年约有26600个患儿出生，平均每20分钟就有一例。唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。