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王少华 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
内分泌科
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戈谢病是常见溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传。治疗方法包括酶替代、对症处理等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2016-07-11 19:56
1.疾病原理：溶酶体中葡糖脑苷脂酶活性缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝脾等器官蓄积。
2.症状表现：肝脾肿大、生长发育落后、贫血、出血等。
3.诊断方法：基因检测、酶活性测定等。
4.治疗手段：酶替代治疗，用伊米苷酶等；对症治疗，如贫血时输血。
5.日常护理：注意饮食均衡，预防感染，定期复查。
戈谢病需早发现早治疗，家长要积极配合医生，关注孩子病情变化。
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就医问药
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
