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孙玉焕
上海市松江区九亭镇卫生院
一级
妇产科
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“三体综合征”是一种染色体异常导致的疾病,主要是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体不分离所致。常见的三体综合征有 21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征。 1. 21-三体综合征:也称为唐氏综合征,是最常见的染色体疾病之一。患儿有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等,常伴有智力低下、生长发育迟缓等。 2. 18-三体综合征:又称爱德华兹综合征。患儿多有生长发育障碍、多发畸形,如小头、唇腭裂、先天性心脏病等,存活时间较短。 3. 13-三体综合征:又名帕陶综合征。患儿常有严重的颅脑畸形、先天性心脏病等,多数在出生后不久死亡。 三体综合征对患儿的身心健康和家庭都会带来巨大影响。孕期进行产前筛查和诊断非常重要,有助于早期发现和干预。
2024-10-22 12:13
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。包括:标准型,易位型,嵌合型。
2024-10-23 05:53
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