视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性，目前对此病尚无有效的疗法

视网膜色素变性是一种明显遗传倾向的慢性、进行性视网膜色素上皮和视细胞的变性疾病。视网膜色素变性是由于视网膜色素上皮细胞吞噬功能缺陷以及代谢障碍使得其吞噬和清除视细胞代谢废物的能力下降，这些代谢废物堆积在供营养的脉络膜（毛细血管）与视细胞之间，从而引起视细胞的进行性营养不良，逐渐变性消失，最终导致视力损害。另外视网膜由于营养供应障碍，氧供应不足，同时产生大量的无拘无束基，造成视细胞氧化损伤，加速视细胞的毁坏消失，加剧视力损害。

治疗视网膜色素变性目前仍无较有效的治疗方法。但是如果体内的某些维生素和微量元素营养缺乏,如缺乏叶黄素、维生素A等会加速视网膜变性的病情发展。最新研究表明增加某些必需的营养素补充，能够提高视网膜色素上皮细胞的吞噬酶的活性，增强视细胞营养供应，从而达到改善视网膜色素变性的效果。