甲基丙二酸血症是一种罕见的先天性有机酸代谢障碍疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶 A 变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所致。其症状多样，治疗方法包括饮食调整、药物治疗等。 1.病因：基因突变导致相关酶活性降低或缺失，如甲基丙二酰辅酶 A 变位酶基因、钴胺素代谢相关基因等。 2.症状：患儿可能出现嗜睡、生长发育迟缓、反复呕吐、贫血、抽搐等。 3.诊断：通过血液检测发现甲基丙二酸水平升高，结合基因检测等明确诊断。 4.治疗：饮食方面，限制天然蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉；药物治疗，常用腺苷钴胺、甲钴胺、左卡尼汀等。 5.预后：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患者仍可能遗留神经系统后遗症。 6.预防：开展遗传咨询和产前诊断，降低发病风险。 甲基丙二酸血症需要早发现、早诊断、早治疗，家长应密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。

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甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症属常染色体隐性遗传。尽早开始限制饮食中蛋白质，L-碱和口服抗生素可能有效或维生素B12有效，本病目前还无法根治。