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回答1
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钟微 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿外科
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新生儿软骨发育不全的确诊，主要依据临床表现、家族史、影像学检查、基因检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2018-07-28 21:41
1.临床表现：患儿通常有四肢短小、头大、鼻梁塌陷等特殊面容和体征。
2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。
3.影像学检查：如X线、CT等，可显示骨骼的异常形态和结构。
4.基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。
5.生长发育评估：监测身高、体重等生长指标的变化。
综合以上多种方法，能够较为准确地诊断新生儿软骨发育不全。
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
2016-07-14 07:39
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回答3
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好这个是要进行X光检查确定的。另在必要的时候是要进行血液检查的。
2016-07-14 07:45
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回答1追问
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