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王庆松 医师
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血红蛋白 D 病是一种罕见的遗传性血红蛋白疾病，由基因突变导致。其症状、诊断、遗传模式、治疗方法和预后等方面都有特定特点。 1. 发病机制：基因突变使血红蛋白结构和功能异常，影响红细胞的携氧能力。 2. 症状表现：患者可能出现贫血、乏力、头晕、黄疸等症状，严重时可影响生长发育。 3. 诊断方法：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等手段进行诊断。 4. 遗传模式：常染色体隐性遗传，若父母双方均携带致病基因，子女有患病风险。 5. 治疗措施：一般包括输血治疗以改善贫血症状，补充叶酸等营养物质。严重者可能需要进行骨髓移植。 6. 预后情况：病情轻重不同，预后也有所差异。轻症患者经适当治疗可正常生活，重症则可能影响生活质量。 总之，血红蛋白 D 病虽然罕见，但通过早期诊断和合理治疗，能够有效控制病情，提高患者的生活质量。患者应定期复查，遵循医嘱治疗。
2024-10-23 02:29
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