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回答1
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林硕 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断，需综合症状、检查及与多种疾病鉴别，包括糖原贮积病、半乳糖血症等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
2016-07-04 17:47
1.症状表现：如低血糖、肝肿大、黄疸等。
2.实验室检查：如酶活性检测等。
3.鉴别疾病：糖原贮积病Ⅷ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受症等。
4.家族病史：了解家族中有无类似病例。
5.基因检测：辅助明确诊断。
综合多方面因素，准确诊断磷酸甘油酸变位酶缺乏症，以便及时治疗。
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