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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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磷酸甘油酸变位酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致磷酸甘油酸变位酶功能异常。患者常出现贫血、肌肉无力、生长发育迟缓等症状，严重影响生活质量。 1. 病因：基因突变是主要原因，遗传方式多样，可为常染色体显性或隐性遗传。 2. 症状：常见的有贫血，表现为面色苍白、乏力；肌肉无力，影响活动能力；生长发育迟缓，身高、体重低于同龄人。 3. 诊断：通过血液检查，检测相关酶活性、代谢产物水平等；基因检测可明确突变基因。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如贫血严重时输血。 5. 预后：病情轻重不一，部分患者症状较轻，通过治疗可改善生活质量；严重者可能影响寿命。 磷酸甘油酸变位酶缺乏症虽然罕见，但早期诊断和适当治疗有助于控制症状、提高生活质量。患者及家属应积极配合医生治疗，保持乐观心态。
2024-10-22 14:20
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