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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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磷酸甘油酸激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由基因突变导致磷酸甘油酸激酶活性降低或缺失，影响能量代谢。其症状、诊断、治疗及预后等具有一定复杂性。 1. 病因：主要是基因突变，遗传方式多为常染色体隐性遗传。 2. 症状：患者可能出现肌肉无力、运动耐力下降、易疲劳、肌肉疼痛等，严重时可影响心脏功能。 3. 诊断：通过血液检测磷酸甘油酸激酶活性、基因检测等方法确诊。 4. 治疗：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如补充能量、缓解症状。 5. 预后：病情轻重不一，部分患者症状较轻，不影响生活，严重者可能影响生活质量甚至危及生命。 总之，磷酸甘油酸激酶缺乏症虽然罕见，但及时诊断和合理治疗有助于改善患者症状和生活质量。患者需定期复查，关注病情变化。
2024-10-22 15:33
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