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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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张润 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
神经外科研究所
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您好，硫酸脑苷脂沉积病的发病机理因细胞溶酶体中芳基硫脂酶A缺乏致硫酸脑苷脂不能分解为半乳糖脑昔脂和硫酸，在大脑白质、周围神经和内脏器官中沉积。婴儿型酶的缺乏较成人型重。硫酸脑苷脂沉积病的病理大量异染色物质于细胞内、外蓄积，中枢和周围神经系统有髓纤维变性、破裂，髓鞘消失，小脑齿状核和脑干神经核细胞有硫脂贮积。贮积物也在内脏各器官中出现，但通常不伴细胞功能障碍。硫酸脑苷脂沉积病的遗传学呈AR遗传，男女均等患痫，近亲婚配率高，3型均有同胞患病的报道。
2016-07-02 12:41
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