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回答1
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张宇明 主任医师
广东医科大学附属医院
三级甲等
血液内科
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症多在婴儿期发病，病情随年龄加重，症状多样，需引起重视。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-07-10 08:23
1.神经系统症状：常见肢体痉挛、偏瘫、脑血管梗死，还可能有发育迟缓及智力低下。
2.感染频发：易反复发生病毒、细菌和真菌感染，如反复下呼吸道感染、慢性腹泻、皮肤白色念珠菌感染。
3.自身免疫性疾病：可能伴有自体免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜及系统性红斑狼疮等。
4.输血反应：输入未经照射的全血后易发生移植物抗宿主反应（GVHR）。
5.其他表现：肝、脾和淋巴结一般不大，无其他明显阳性体征，活疫苗接种可出现严重反应。
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症症状复杂，如有相关症状，应及时就医检查诊断。
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