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李华卿 医师
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神经节苷脂贮积病 GM 型是一种罕见的遗传性疾病，症状表现多样，包括神经系统症状、骨骼异常、内脏损害、眼部症状、面容改变等。 1.神经系统症状：患者常出现智力发育迟缓、运动障碍，如行走困难、肌肉无力，还可能有癫痫发作。 2.骨骼异常：表现为骨骼发育不良，如鸡胸、漏斗胸，以及关节畸形。 3.内脏损害：可能累及肝脏和脾脏，导致肝脾肿大。 4.眼部症状：常有视力下降、眼球震颤等。 5.面容改变：例如额头突出、鼻梁低平等特殊面容。 神经节苷脂贮积病 GM 型症状复杂，给患者带来极大痛苦。一旦出现相关症状，应及时到正规医院进行检查和诊断，以便尽早采取治疗措施，提高生活质量。
2024-10-22 16:33
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