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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闵宝权 副主任医师
北京宣武医院
三级甲等
神经内科
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神经节苷脂贮积病GM1型的形成，与酶缺乏、神经组织沉积、遗传等因素有关。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。
2016-07-03 09:53
1.酶缺乏：患儿缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻碍GM1正常降解。
2.神经组织沉积：酸性β-半乳糖苷酶缺失致GM1沉积于神经组织。
3.遗传因素：多为常染色体隐性遗传，存在家族遗传倾向。
4.症状表现：患儿常有面容特殊、骨骼异常、神经系统受损等症状。
5.诊断方法：通过酶活性检测、基因检测等明确诊断。
总之，神经节苷脂贮积病GM1型是一种罕见病，确诊后需积极治疗。
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