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神经节苷脂贮积病GM2型是怎么回事

神经节苷脂贮积病GM2型是怎么回事

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李伟周 副主任医师

    云浮市人民医院

    三级甲等

    神经内科

    神经节苷脂贮积病GM2型是一种常染色体隐性遗传病,较为罕见,需要重视。患者应及时就医诊断。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
    1.病因:由于缺乏β-氨基己糖胺酶A、B或激活蛋白(GM-A)引起。
    2.症状:可能出现神经系统症状,如运动障碍、智力减退等。
    3.诊断:通过酶活性检测、基因检测等方法确诊。
    4.遗传特点:常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时子女才有患病风险。
    5.治疗:目前尚无特效治疗方法,一般采用对症治疗,如康复训练、营养支持等。
    6.预后:病情多呈进行性加重,预后较差。
    总之,神经节苷脂贮积病GM2型是一种严重的疾病,一旦怀疑需尽快诊治,尽量延缓病情进展。

    2016-07-11 22:04
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洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

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苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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张双国

张双国 / 副主任医师

擅长:癫痫综合征、原发性癫痫、难治性癫痫、焦虑抑郁症、脊髓损伤、睡眠障碍、三叉神经痛、面神经麻痹、三叉神经痛等。 对神经科常见病、多发病、疑难病、危重病具有较为丰富的临床经验及能力。。

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