-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
-
神经节苷脂贮积病 GM2 型是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症，主要由于基因突变导致相关酶的缺乏，使神经节苷脂在细胞内异常堆积，从而损害神经系统功能。其症状多样，包括运动障碍、认知障碍、视力听力问题等，严重影响患者生活质量。 1. 病因：基因突变导致β-氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏，分为 Tay-Sachs 病、Sandhoff 病等亚型。 2. 症状：早期可能表现为肌肉无力、抽搐，逐渐出现视力下降、失明、听力丧失、智力减退等。 3. 诊断：通过酶活性检测、基因检测、神经系统检查等综合判断。 4. 治疗：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如康复训练、使用抗癫痫药物等。 5. 预后：病情进展迅速，预后较差，患者多在儿童期或青少年期死亡。 神经节苷脂贮积病 GM2 型是一种严重的遗传性疾病，虽然治疗困难，但早期诊断和干预能在一定程度上改善患者生活质量。
2024-10-22 13:58
-
专家咨询
更多>
热门专栏
医院问答
更多>
-
-
为什么龟头有点痒
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
为什么阴茎向下弯曲
衡水男科医院 2023-12-17
-
-
夜尿频多是什么原因导致
包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
-
-
我爸烟龄30年，酒龄8年
平顶山儿科医院 2024-01-24
-
-
脑缺氧会嗜睡吗？
内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院
更多>
最新问答
什么时候需要考虑穿戴支具治疗？
哪些常见药物需要进行血药浓度监测？
广医五院目前能进行哪些药物的血药浓度监测？
个体化用药与传统用药有何不同？
血药浓度监测是什么，何时需要进行？
药师在新药信息方面能为患者提供什么帮助？
药学门诊能为患者提供哪些服务？
药师在医院中为患者提供哪些药学服务？
射频消融是如何进行的？
茶喝多了对身体是否有害
长期抽烟身体会产生哪些不良影响？
哪些人群应进行低剂量螺旋 CT 筛查扫描？
有时头蒙有时清醒是何原因？
腌制食品对健康有哪些危害？
盐酸大观霉素能治疗哪些疾病？
左手一直感觉微麻是什么原因？
食用人参是否会产生依赖性？
凉水洗脸后脸上起干皮是什么原因？
总是昏倒是什么原因造成的？
验血异常时应采取哪些措施？