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回答1
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许瑾 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
儿科
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神经节苷脂贮积病GM2型是一种罕见的遗传性疾病，确诊需要进行多种检查。若怀疑患病，应及时就医。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2016-07-08 21:40
1.酶学检测：是诊断的关键方法，可检测外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞中的己糖胺酶A和B的活性。
2.基因检测：有助于明确基因突变类型，辅助诊断。
3.脑脊液检查：了解脑脊液成分有无异常。
4.脑电图检查：判断脑电活动是否存在异常。
5.影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），观察脑部结构变化。
6.眼部检查：部分患者可能存在眼部异常。
综合多种检查结果，有助于准确诊断神经节苷脂贮积病GM2型，为后续治疗提供依据。
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