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回答1
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赵蕾 医师
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神经鞘磷脂贮积病的症状表现多样，包括生长发育迟缓、肝脾肿大、神经系统异常、眼部症状、骨骼异常等。 1.生长发育迟缓：患儿身高、体重增长缓慢，智力发育落后于同龄人。 2.肝脾肿大：肝脏和脾脏体积增大，可在腹部触及肿块。 3.神经系统异常：出现进行性的运动障碍、抽搐、痉挛，甚至瘫痪。 4.眼部症状：可能有视力下降、眼球震颤、青光眼等。 5.骨骼异常：如骨质疏松、易骨折、骨骼畸形等。 神经鞘磷脂贮积病症状复杂，早期发现和诊断对于改善预后至关重要。一旦出现上述可疑症状，应及时前往正规医院的儿科|遗传代谢科就诊，进行相关检查和诊断。
2024-10-22 13:21
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