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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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唐金荣 主任医师
江苏省人民医院
三级甲等
神经内科
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神经鞘磷脂贮积病的诊断，主要依靠症状、检查、酶活性测定等。包括肝脾肿大、神经症状、骨髓穿刺、细胞酶活性测定和产前诊断。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2016-07-10 20:20
1.症状：婴儿期出现肝脾肿大和神经症状时应警惕。
2.骨髓穿刺：发现泡沫细胞和海蓝细胞可辅助诊断。
3.酶活性测定：测定白细胞或成纤维细胞的酶活性有助于明确。
4.产前诊断：对羊水细胞的酶测定可进行产前诊断。
5.综合判断：结合多种检查结果综合判断，以确保诊断准确。
总之，通过多种检查手段综合评估，才能准确诊断神经鞘磷脂贮积病。
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