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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，糖原累积病Ⅳ型的诊断检查：主要依据对白细胞中分支酶活性的测定。测定羊水细胞的分支酶活性可作产前诊断。合并应用锌增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。
2016-07-08 12:45
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
