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回答1
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秦锐 主任医师
江苏省人民医院
三级甲等
儿童保健科
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糖原累积病Ⅴ型常见于儿童及成人,发病后症状多样,需及时就医诊断。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
2016-07-03 18:44
1.运动相关症状:青少年发病时,中度运动后易出现肌肉酸痛、四肢僵硬,咀嚼后也可能有肌痛,且肌力常减弱。
2.肌肉功能变化:成年后可能发生肌萎缩和肌无力。
3.肌红蛋白尿:多数患者有此症状。
4.肾功能影响:病情严重时可导致肾功能衰竭。
5.日常活动受限:因肌肉问题,不能坚持长时间运动或劳动。
糖原累积病Ⅴ型的症状对患者生活有较大影响,一旦出现相关症状,应尽快前往医院进行专业诊断和治疗。
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»