-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
关美萍 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
内分泌科
-
糖原累积病Ⅴ型的诊断，主要依据症状表现、实验室检查、基因检测、肌肉活检、家族病史等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2016-07-07 20:00
1.症状表现：运动不耐受、肌肉痉挛、肌肉无力等。
2.实验室检查：血清肌酸激酶升高，运动后血乳酸水平不升高。
3.基因检测：查找相关基因突变。
4.肌肉活检：观察肌肉组织的病理改变。
5.家族病史：了解家族中有无类似疾病患者。
综合以上多种方法，有助于明确糖原累积病Ⅴ型的诊断。
-
类似问题
其他网友提过类似问题，你可能感兴趣
就医问药
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
