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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。
2016-07-11 11:50
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就医问药
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
