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回答1
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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糖原累积病Ⅴ型是一种由于基因突变导致的糖原代谢障碍性疾病，主要表现为肌肉无力、运动不耐受等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、运动管理、定期监测以及必要时的基因治疗等。 1. 疾病介绍：糖原累积病Ⅴ型是由于肌肉磷酸化酶缺乏，影响肌肉中糖原的分解。患者常在运动后出现肌肉疼痛、痉挛和无力。 2. 饮食调整：增加富含碳水化合物的食物摄入，尤其是在运动前和运动后。避免长时间空腹和剧烈运动。 3. 药物治疗：可使用维生素 B6 等辅助治疗，但效果因人而异。 4. 运动管理：进行适度的有氧运动和力量训练，增强肌肉功能，但要避免过度疲劳。 5. 定期监测：定期检查血糖、肌酸激酶等指标，了解病情变化。 6. 基因治疗：目前仍处于研究阶段，未来可能成为一种有效的治疗手段。 糖原累积病Ⅴ型虽然目前无法完全治愈，但通过综合治疗可以有效改善症状，提高生活质量。患者应在医生的指导下进行长期管理。
2024-10-22 22:17
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程，需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。 查看全文»
