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回答1
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蔡梦茵 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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糖原累积病Ⅲ型的症状表现多样,包括肝脏、肌肉、心脏、脾脏等方面,低血糖程度相对较轻。药物治疗需谨慎,身体出现不适时,应首先寻求医生的意见,避免盲目用药。
2016-07-06 11:47
1.肝脏:婴儿期肝肿大,青春期可能缩小,部分会有肝纤维化,少数走向肝硬化。
2.肌肉:多数患者肌无力,部分有肌肉萎缩。
3.心脏:糖原累积可致心脏增大,心电图有非特异性变化。
4.脾脏:部分患儿4-6岁时出现脾肿大。
5.低血糖:较糖原累积病Ⅰ型轻。
糖原累积病Ⅲ型症状复杂,需综合判断,及时诊断治疗。
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»