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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
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陈燕铭 主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
内分泌科
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无β脂蛋白血症的诊断通常依据临床表现、家族病史、血液检查、基因检测及其他相关检查。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
2016-07-12 14:57
1.临床表现:患者常有脂肪吸收不良、视网膜色素变性、共济失调等症状。
2.家族病史:了解家族中是否有类似疾病患者。
3.血液检查:包括检测血脂水平,如极低密度脂蛋白、低密度脂蛋白等明显降低。
4.基因检测:明确相关基因突变情况。
5.其他检查:如维生素A、E等脂溶性维生素水平测定,常出现缺乏。
综合上述多种检查方法,结合临床表现和家族病史,可对无β脂蛋白血症作出准确诊断。
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