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回答1
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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岩藻糖苷贮积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，由基因突变导致α-L-岩藻糖苷酶缺乏，引起糖蛋白和糖脂代谢异常。其症状多样，包括神经系统、骨骼、肝脏等多系统损害。 1. 发病机制：基因突变使α-L-岩藻糖苷酶活性降低或缺失，无法正常分解岩藻糖基化的底物，导致其在细胞内堆积。 2. 症状表现：神经系统症状如智力障碍、运动障碍；骨骼异常如骨骼畸形、关节僵硬；肝脏肿大；眼部问题如视力障碍等。 3. 诊断方法：通过酶活性检测、基因检测、临床表现等综合判断。 4. 治疗手段：目前主要是对症治疗，如康复训练改善运动功能，药物治疗缓解症状。 5. 预后情况：预后较差，病情多呈进行性发展，严重影响生活质量和寿命。 岩藻糖苷贮积病是一种严重且复杂的疾病，早期诊断和综合治疗有助于改善患者的生存状况，但目前仍缺乏根治方法。
2024-10-22 14:28
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