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回答1
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陈虹 副主任医师
中山大学附属第三医院
三级甲等
儿科
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维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，与典型维生素D缺乏症相似。患者可能出现骨骼发育异常，建议及时就医。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2016-07-01 13:42
1.病因：常染色体隐性遗传，肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶遗传性缺陷，或受体缺乏。
2.症状：常见骨骼畸形，如鸡胸、漏斗胸、O型腿、X型腿等，还可能有生长迟缓。
3.诊断：通过检测血液中维生素D水平、血钙、血磷等，结合症状和家族史诊断。
4.治疗：补充活性维生素D制剂，如骨化三醇。遵医嘱用药。
5.预防：家族中有此病患者，孕期需加强监测。
6.预后：早期治疗，多数预后良好，若延误治疗，可能影响终身。
维生素D依赖性佝偻病需引起重视，早诊断、早治疗，以改善预后。
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