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回答1
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陈燕 主治医师
阳江市人民医院
三级甲等
皮肤科
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细胞色素C氧化酶缺陷的诊断，需综合多种检查，包括实验室检查、组织活检等。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
2016-07-04 10:09
1.实验室检查：常有乳酸性酸中毒，还可能有蛋白尿、糖尿、氨基酸尿。
2.组织活检：电镜下肌线粒体聚集成簇、肿大，内含异位或圆状包涵物。
3.组织化学染色：未见细胞色素C。
4.肾脏细胞色素C活性检测：活性降低，如为正常的38%。
5.家族遗传排查：双亲无症状时，需考虑基因突变可能。
综合以上多种检查结果，可对细胞色素C氧化酶缺陷进行诊断。
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