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回答1
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曾昭玦 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
体检中心
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细胞色素C氧化酶缺陷是一种较为罕见的遗传性疾病。可能导致多种症状，如代谢紊乱等。应及时就医检查。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
2016-07-10 08:40
1.尿液检查：尿液呈碱性，比重低，蛋白、糖阳性，钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查：血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低，血氯升高，碱性磷酸酶升高。
3.X线检查：可发现骨质疏松、骨骼畸形、尿路结石。
4.结晶分析：胱氨酸储积病所致的，可对白细胞、直肠黏膜中的结晶进行分析，或通过裂隙灯检查角膜是否有胱氨酸结晶。
5.基因检测：明确是否存在相关基因突变。
通过以上多种检查方法，综合判断是否存在细胞色素C氧化酶缺陷，以便进行针对性治疗。
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