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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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张润 主治医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
神经外科研究所
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您好，腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的5%，由Giblett于972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷。本病为常染色体隐性遗传，是由第20对染色体上编码ADA的基因缺陷或发生突变，使dATP及cAMP在胞内大量堆积而干扰DNA合成，使DNA双链断裂，导致淋巴细胞核酸代谢障碍，V(D)J重排增加，干扰抑制淋巴细胞增殖而发生T细胞和B细胞的联合免疫缺陷病，至今已明确至少存在50种ADA基因的突变类型。
2016-07-10 11:09
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